Hulladék DNSszerkesztés

Fehérjekódoló szekvenciák (exonok) a humán genomnak mindössze 1,5%-át teszik ki. A géneken és az ismert szabályozó szekvenciákon kívül genomunk tartalmaz funkciótlan (illetve jelenleg nem ismert funkciójú) DNS-régiókat. Ezek jelentik a genom 97%-át. Nagy részük ismétlődő szekvenciákból áll, transzpozonokból és pszeudogénekből, de van egy nagy hányad, mely semmilyen besorolás alá sem esik.

Ezen szekvenciák nagy része evolúciós maradványként tekintettek, melyeknek semmi szerepük sincs, és ezeket gyakran nevezték összességében hulladék DNS-nek. Azonban az Encode projekt feltárta ezen feleslegesnek gondolt génszakaszok funkcióját.A Nature legfrissebb számában ismertetett, az egykori Humán Genom Projekthez hasonlóan ambiciózus feladatot felkaroló, ám az utóbbi évtizedben kifejlesztett legmodernebb technikákat is felhasználó megaprojekt, az ENCODE bebizonyította: a kétkedőknek volt igazuk. Az ENCODE legfontosabb számszerű eredménye az, hogy az emberi DNS-nek legalább 80 százalékához konkrét funkció rendelhető – még ha e funkciót sok esetben nem ismerjük is pontosan. Az emberi genom eme "sötét anyagáról" a Science is több cikket közöl..távolról sem csak a szoros értelemben vett fehérjekódoló DNS-szakaszok tekinthetők "funkcionálisnak". Feladat köthető ugyanis valamennyi olyan kromoszóma-régióhoz, amely a fehérjekódoló DNS-szakaszok kifejeződésének szabályozásában részt vesz akár serkentő, akár gátló módon. S bár szerepükre csak az utóbbi évek felfedezései nyomán kezd lassan fény derülni, szinte bizonyosan funkcióval rendelkezik az ún. nemkódoló – vagyis a DNS-ről lemásolódó, de fehérjévé át nem fordítódó – RNS-ek jelentős hányada is, jobbára azáltal, hogy a fehérjekódoló RNS-ek mennyiségét szabályozzák. DNS microarrayt alkalmazó kutatások kimutatták, hogy a nem-kódoló régiók nagy részletei átíródnak RNS-be,^[1] mely azt jelentheti, ezen transzkriptumoknak ismeretlen funkciójuk van. Mivel az emlős genomok között vannak evolúciós maradványok, és ezek nem magyarázhatók kizárólag a kódoló régiók felhasználásával, ezért valószínűsíthető a nem-kódoló szakaszok funkcionális jellege.^[2] E funkció lehet a fehérjekifejeződés szabályozása, vagy az egyedfejlődésben lehet szerepe.

Wikipédia